Cet enfant de 11 ans, qui souffrait d’une maladie orpheline a pu être soigné d’une manière étonnante.<br /><br />L’enfant a été diagnostiqué l’année dernière d’une dyskinésie, lié au gène ADCY5.<br /><br />Le garçon souffrait de mouvements involontaires du visage et des membres supérieurs dès l’âge de 3 ans.<br /><br />A l’âge de 11 ans, il était dans l’incapacité de faire des activités quotidiennes et de suivre une scolarité normale.<br /><br />En buvant du café, les mouvements incontrôlés de l’enfant se sont considérablement réduits.<br /><br />Le traitement a débuté en faisant boire une tasse d’expresso le matin.<br /><br />Pour éliminer la quasi totalité des crises chez l’enfant, une seconde tasse lui était délivré l’après-midi, puis le soir.<br /><br /><br />La mutation génétique modifierait l’activité d’une enzyme couplée à des récepteurs cibles de la caféine dans le cerveau.<br /><br />Utiliser la caféine comme antagoniste de ces récepteurs a du sens pour réduire les mouvements anormaux.<br /><br />La caféine contenue dans la boisson inhiberait une enzyme produite en excès, dans le cas de cette maladie rare.
