La ambigüedad genital es un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña. Clásicamente, los genitales ambiguos en mujeres genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características: <br /><br />Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño. <br />La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris. <br />Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto. <br />Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos no descendidos. <br />En ocasiones, se siente una masa de tejido por dentro de los labios fusionados, lo que los hace parecerse más al escroto con testículos. <br />En un niño genéticamente masculino (1 cromosomas X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos característicos: <br /><br />Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros (0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento). <br />La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino. <br />Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios. <br />Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.
