A l'origine, le test de Guthrie correspond plus précisément à l'examen permettant de dépister une phénylcétonurie. Mais en fait, aujourd'hui, on parle du test de Guthrie pour la détection des cinq maladies congénitales dépistées à la naissance, comme l'explique le Dr Alain Siblani, pédiatre.
