Une maladie est dite rare quand elle concerne moins d’une naissance sur 2000. C’est peu. Mais, en raison du grand nombre de pathologies existant, 3 millions de personnes sont directement concernées en France. De très nombreuses familles connaissent l’errance diagnostique, l’absence de traitements et les difficultés au quotidien. Car à côté des plus connues comme la mucoviscidose ou les myopathies, d’autres maladies ne touchent que quelques cas dans le monde. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour 95 % de ces affections. Néanmoins, grâce aux intenses recherches menées, les connaissances progressent pour ces personnes et elles ont parfois des retombées positives pour les patients souffrant d’autres pathologies.<br /><br />Avec Franck Cousserans, directeur général France de Jazz Pharmaceuticals<br /><br />Yves Dauvilliers, professeur de neurologie et de physiologie, responsable du laboratoire du sommeil, département de neurologie, CHU de Montpellier, spécialiste de la narcolepsie, et chef de l’équipe Inserm « Neuropeps » au sein de l’Institut des Neurosciences de Montpellier (Inserm, Université de Montpellier)<br /><br />Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet maladies rares, Direction générale de l’offre de soins, Ministère en charge de la Santé
