Trong thai kỳ, các mẹ bầu thường được khuyến nghị thực hiện nhiều loại xét nghiệm để tầm soát dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền. Một trong số đó là xét nghiệm NIPT – phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện đại, được đánh giá cao về độ chính xác. Tuy nhiên, có không ít thắc mắc đặt ra: liệu xét nghiệm NIPT có phát hiện thiếu men G6PD hay không? Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ về thiếu men G6PD, phạm vi của NIPT và phương pháp chẩn đoán chính xác căn bệnh này.<br />➡️➡️➡️ Xem thêm về xét nghiệm nipt:<br />https://phenikaamec.com/bh-xet-nghiem-nipt.html<br />https://vimeo.com/1124723811<br />-<br /><br />Tổng quan về bệnh thiếu men G6PD<br />Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một rối loạn di truyền khá phổ biến, đặc biệt ở các quốc gia châu Á, châu Phi và vùng Địa Trung Hải. G6PD là loại enzym quan trọng giúp bảo vệ hồng cầu chống lại stress oxy hóa. Khi cơ thể thiếu hụt hoặc không có enzym này, hồng cầu rất dễ bị phá hủy khi tiếp xúc với các tác nhân gây hại như một số loại thuốc sulfonamide, aspirin liều cao, thực phẩm như đậu tằm hoặc khi cơ thể bị nhiễm trùng.<br /><br />Hậu quả thường gặp là hiện tượng thiếu máu tán huyết cấp tính. Người bệnh có thể xuất hiện vàng da, nước tiểu sẫm màu, mệt mỏi, nhịp tim nhanh và trong một số trường hợp nặng có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm nếu không được xử trí kịp thời. Do gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới. Ở nữ, vì có hai nhiễm sắc thể X nên tình trạng thiếu hụt men có thể nhẹ hơn hoặc biểu hiện không rõ ràng.<br /><br />Tại sao NIPT không phát hiện thiếu men G6PD?<br />NIPT được thiết kế nhằm phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, điển hình như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) hoặc bất thường liên quan đến giới tính (X, Y). Phương pháp hoạt động dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ.<br /><br />Trong khi đó, thiếu men G6PD không thuộc nhóm bất thường nhiễm sắc thể mà là rối loạn di truyền liên quan đến hoạt động enzym và các đột biến gen cụ thể. Xét nghiệm NIPT không đo được hoạt độ của enzym trong hồng cầu và cũng không phân tích toàn bộ gen G6PD để tìm biến thể. Chính vì vậy, phương pháp này không thể phát hiện thiếu men G6PD.<br /><br />Xét nghiệm nào dùng để phát hiện G6PD?<br />Để chẩn đoán chính xác tình trạng thiếu men G6PD, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chuyên biệt thay vì dựa vào NIPT. Những phương pháp này giúp xác định sớm mức độ thiếu hụt và đưa ra hướng xử trí phù hợp cho trẻ.<br /><br />Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh<br />Đây là phương pháp được áp dụng phổ biến, lấy một giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh trong vòng 48–72 giờ sau sinh. Mẫu máu được phân tích để phát hiện sớm các bệnh di truyền, trong đó có thiếu men G6PD. Việc phát hiện sớm ngay từ giai đoạn sơ sinh có ý nghĩa quan trọng trong điều trị và phòng ngừa biến chứng.
