Trong lĩnh vực y học bào thai, TS. BS Nguyễn Thị Sim không chỉ gây dấu ấn bằng những kỹ thuật can thiệp tiên tiến, mà còn bằng hệ thống các bài báo khoa học quốc tế có giá trị học thuật cao. Những công bố này phản ánh năng lực nghiên cứu bền bỉ, khả năng tiếp cận các kỹ thuật di truyền – can thiệp hiện đại và đóng góp thực chất cho cộng đồng y học bào thai Việt Nam.<br /><br />▶️▶️▶️ Xem thêm về TS. BS Nguyễn Thị Sim:<br /><br />https://phenikaamec.com/cg-ts-bac-si-nguyen-thi-sim.html<br /><br />https://vimeo.com/1142013712<br /><br />https://www.waivio.com/@waivio_phenikaamec/75cvdx-vai-tro-cua-bs-nguyen-thi-sim-trong-xay-dung-quy-trinh-ky-thuat-bao-thai<br /><br />Tổng quan về hành trình nghiên cứu quốc tế của TS. BS Nguyễn Thị Sim<br />Hành trình nghiên cứu quốc tế của TS. BS Nguyễn Thị Sim được xây dựng từ nền tảng đào tạo vững chắc và môi trường học thuật chuẩn quốc tế. Sau khi hoàn thành chương trình Tiến sĩ Y sinh học di truyền tại Đại học Y Hà Nội, bà tiếp tục tu nghiệp chuyên sâu về can thiệp bào thai tại Bệnh viện Necker – Paris, một trung tâm hàng đầu thế giới về y học bào thai. Giai đoạn này giúp bác sĩ tiếp cận trực tiếp các kỹ thuật nội soi buồng ối, laser và các công nghệ di truyền tiên tiến – nền tảng quan trọng cho hàng loạt bài báo quốc tế sau này.<br /><br />Nhờ kết hợp giữa lâm sàng – di truyền – kỹ thuật can thiệp, nghiên cứu của bác sĩ Sim bao phủ các chủ đề trọng yếu như bất thường nhiễm sắc thể, cơ chế bệnh học thai kỳ, kỹ thuật laser điều trị TTTS và các mô hình tiên lượng. Những công bố quốc tế của bà không chỉ phản ánh năng lực nghiên cứu độc lập, mà còn đưa dữ liệu Việt Nam đến với cộng đồng khoa học thế giới.<br /><br />Các bài báo quốc tế về di truyền và chẩn đoán trước sinh<br />Các công bố trong nhóm này tập trung vào bất thường nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền và các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại.<br /><br />Nghiên cứu về bất thường nhiễm sắc thể ở phôi (PGT-A)<br />Công trình đánh giá bất thường nhiễm sắc thể ở phôi ngày 5 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Bài báo phân tích mối liên quan giữa tuổi mẹ và tỷ lệ lệch bội, cung cấp dữ liệu quan trọng cho lĩnh vực IVF và di truyền phôi.<br /><br />Báo cáo thai vô ối do đột biến ACE – lần đầu tại Việt Nam<br />Bài báo trên Prenatal Diagnosis mô tả hai trường hợp thai vô ối do đột biến gen ACE. Đây là báo cáo đầu tiên tại Việt Nam, mang giá trị lớn trong nhận diện bệnh lý hiếm gặp liên quan đến rối loạn chức năng thận thai nhi.<br /><br />Kết hợp xét nghiệm DNA tự do (cfDNA) và siêu âm để phát hiện bất thường gene<br />Công bố phân tích hiệu quả của việc tích hợp siêu âm và cfDNA nhằm phát hiện các rối loạn đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể và dị tật hình thái thai nhi. Bài báo chỉ ra mức độ phát hiện và nguy cơ bỏ sót, có tính ứng dụng cao trong sàng lọc trước sinh.
