La ictiosis arlequín se produce por una mutación en el gen ABCA12 ubicado en el brazo largo del cromosoma 2 que se encarga de producir una proteína denominada ABC que transporta varios tipos de moléculas por las membranas celulares, especialmente lípidos hacia la epidermis. Las personas con ictiosis arlequín tienen una esperanza de vida muy corta, la mayoríamuere a los pocos días de nacido, sin embargo gracias a un tratamiento de medicamentos y cremas especiales algunos niños han vivido hasta la adolescencia y en casos más atípicos hasta la adultez.
