El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación genética. Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial. <br />Este síndrome se encuentra asociado siempre a: <br /> Una hipoplasia de los huesos malares; <br /> Anomalías en el oído externo; <br /> Un coloboma en los párpados inferiores; <br /> La ausencia de pestañas a nivel de los párpados inferiores; <br /> Paladar hendido; <br /> Implantación anormal de cabello alrededor de las orejas. <br /> Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos
