희소 유전 질환 변이 1억 건 이상 AI에 학습 <br />질병과 연관성 불명확한 변이도 관련성 예측 <br />환자 증상과의 연관성·희소성 등 정량화 <br />희소 질환 80%는 유전 질환…정확한 해석이 관건<br /><br /> <br />희소 유전 질환은 2천 명당 1명 이하로 발병하는 매우 드문 유전병인데요. <br /> <br />국내 연구진이 인공지능을 활용해 어떤 유전자 변이가 어떤 희소질환에 연관됐는지를 신속하고 정확하게 파악하는 기술을 개발했습니다. <br /> <br />이성규 기자입니다. <br /> <br />[기자] <br />국내 바이오 기업이 분석한 희소 유전 질환자의 유전자 검사 결과입니다. <br /> <br />환자의 유전자 전체를 분석해 병원성 유전자 변이, 유사 병원성 변이, 불확실성 변이 등 5개로 분류해 정보를 제공합니다. <br /> <br />기존엔 사람이 일일이 작업해 2~3시간 걸렸던 유전자 변이 해석 시간을 인공지능 기술로 자동화해 5분 내외로 줄였습니다. <br /> <br />[서고훈 / 희소 유전 질환 분석업체 이사 : (유전자 분석을 하면) 기본 한 사람당 8만 개의 변이가 나옵니다. 8만 개 변이에서 하나의 원인 변이를 찾기 위해서는 엑셀로 필터도 하고 여러 DB도 쓰고 수기로 하면 2~3시간 걸리고요. 저희는 그런 것을 다 자동화해서…] <br /> <br />희소 유전 질환 관련 유전자 변이 데이터 1억 건 이상을 바탕으로 변이가 속한 유전자, 변이의 발병 빈도 등을 인공지능에 학습시켜 해석 능력을 키웠다는 설명입니다. <br /> <br />희소 유전 질환에 따라 유전자 변이 수는 천차만별인데, 질병과의 연관성이 불명확한 변이에 대해서도 관련성을 예측해 줍니다. <br /> <br />변이가 환자의 증상과 얼마나 잘 맞는지, 희소성 등을 알고리즘으로 정량화해 의사가 최종 판단할 수 있도록 보조 정보를 제공합니다. <br /> <br />[유한욱 / 분당차병원 임상유전체의학센터 교수 : 인공지능 기법으로 기계를 훈련을 시켜, 일단 기계가 한 번 걸러주는 거죠. 여러 가지 많은 변이가 나오는데, 이거는 무시해도 된다, 이거는 병과 일부 관계가 있다, 등급을 정해주면 의사가 걸러진 것으로 재평가하는 데 많이 도움이 됩니다.] <br /> <br />개발업체는 최근 분당서울대병원 등과 함께 난청 환자 200여 명을 대상으로 유전자를 분석한 결과, 실제 의료진의 진단과 정확도가 97% 일치했다는 연구결과를 국제학술지에 발표했습니다. <br /> <br />희소 질환의 80%인 8천 종 이상은 유전 질환입니다. <br /> <br />방대한 유전자 변이를 빠르고 정확하게 해석하는 유전자 분석이 희소 유전 질환 진단의 열쇠가 되고 있습니... (중략)<br /><br />YTN 이성규 (sklee95@ytn.co.kr)<br /><br />▶ 기사 원문 : https://www.ytn.co.kr/_ln/0105_202209010605512110<br />▶ 제보 안내 : http://goo.gl/gEvsAL, 모바일앱, social@ytn.co.kr, #2424<br /><br />▣ YTN 데일리모션 채널 구독 : http://goo.gl/oXJWJs<br /><br />[ 한국 뉴스 채널 와이티엔 / Korea News Channel YTN ]
